遗传学论文范例精编3篇

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遗传病论文1

[关键词] 医学遗传学;优化整合;教学方法;成绩评价;实践

[中图分类号] G642 [文献标志码] A [文章编号] 1008-2549(2016) 07-0089-02 医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透形成的一门边缘学科,是现代医学的一个新领域,是临床医学专业基础课。医学遗传学研究人类疾病和遗传的关系,即研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、愈后、复发风险及预防措施。它是一门发展十分迅速的新兴学科,在现代医学中,处于日益重要的地位。

该课程的教学内容包括绪论、基因、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、人类基因组、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病诊断与遗传病治疗、遗传病预防等。在以往的教学中由于时间紧、内容多,往往形成了满堂灌式的教学方法,在有限的时间内,交给了学生大量的内容和知识点,学生不能有效“吸收、消化”,形成了学生“囫囵吞枣”的现象。通过改革,我们在绪论一章中布置作业,让学生自查相关资料,开展自主学习。整合教学内容“基因、染色体”等 。在“单基因遗传病”中开展PBL、CBL、启发式和讨论式教学。在“肿瘤遗传学”等章节中结合科研开展教学改革。教学和考试时,充分利用网络等现代化手段。

医学遗传学作为遗传与临床疾病之间的衔接,作为生命科学这个科学体系的一个方面统一把握,做到结构合理、减少重复。真正体现“以学生为中心,提高学生自主学习能力、实践能力和创新精神,提高学生素质”的目标。

一 教学内容改革

优化整合课程内容,减少授课学时。因为医学遗传学既是一门重要的医学专业基础课程,也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成成分,其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临问题的知识和能力。医学遗传学的教学内容与其他课程有些是重叠的,在教学学时减少的情况下,将医学遗传学的有关内容整合到相关课程完成。如:“基因的表达”在细胞生物学的“细胞核的功能”中完成,或者在分子生物学的“中心法则”中完成。“减数分裂”在实验课上完成等。

二 教学方法改革

第一,理论课教学采用讲授式、启发式、归纳式、讨论式等教学方法。例如在理论课上,以提问方式引导学生联想思考,一方面开拓学生视野,了解本学科发展的新趋势、新成就,另一方面也帮助同学加深对一些重要内容的理解和记忆。这样能充分调动学生的学习主动性和积极性。

第二,实验课以学生为中心,以动手操作、动眼观察为主,辅以示教。在实验过程中,老师高度重视培养学生正确的思维能力和分析、解决问题的能力,让学生在“动手做”“眼睛看”和“脑子想”三者结合中,加深对生命科学实验研究的认识,使学生在有限时间内掌握医学遗传学的实验技能,熟悉本学科的实验方法和手段。实验教学改革:本门课程属于专业基础课,通过本课程的实验教学,使学生加深对遗传基本规律的理解,掌握遗传学研究的基本方法和基本实验技能,不但培养学生观察事物、发现问题并着手分析问题和解决问题的能力,而且培养学生的动手能力和实验操作技能。更重要的是通过完整的实验过程,培养学生的科学精神和责任心及团队协作精神。

在实验课教学中,要使用“人类外周血细胞的培养及染色体的制备”“遗传病”等录像、光盘,在教学过程中进行相关内容的演示,使课程内容的展示更为直观、具体,提高教学质量。此外,还应采用显微电视系统,将教师的某些示教内容呈现在荧光屏上,大大方便了学生观看和教师的讲解。这样,激发了学生的兴趣,丰富了实验内容,提高了实验课整个过程的质量。在实验课教学中使用多媒体授课方式,以提高教与学互动的机会。

第三,使用案例式教学。医学遗传学教学过程中,坚持以遗传为基础、疾病为中心,有助于深刻理解遗传与疾病的内在联系。在讲授各类遗传病时,引入临床病例,使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论,激发学生学习兴趣,这有助于加深学生对疾病本质的认识。通过具体遗传病家系的分析,使学生加深理解和掌握了延迟显性、遗传印记、遗传早现、动态突变等重点和难点内容。同传统的直接给出基本概念相比,这种方法学生更容易接受、理解。

第四,理论与实验一体化教学。在实验课上把相关的理论内容先进行讲解,然后接上相应的实验内容。使得理论知识得以及时检验和巩固,学生印象深刻。如:性染色质的内容,先对假说进行讲解,接着进行“X染色质的制备和观察”实验,使学生更加易于理解相关内容。

第五,改革教学手段。应用多媒体教学使抽象的知识直观化、具体化、形象化,突出了形象化教学,使学生们在生动、充满乐趣的过程中获得感性知识。例如,减数分裂的教学,传统的教学方法采用口述结合挂图或幻灯的方式讲解,学生对减数分裂过程中重要的遗传事件难以全面、准确地理解。采用多媒体教学方法后,掺入了形象生动的Flash动画,增加学生的感性认识,有利于学生从整体上把握知识的系统性和完整性,并从感性认识上升为理性认识。近年来,随着各种现代化手段的应用,通过网上下载相关内容、在已有工作基础上,制作针对新版教材的“医学遗传学”多媒体课件,100%多媒体授课 。教学结束后,针对教学中出现的新情况及学生对教学的反馈意见,及时修改课件内容。优化网络教学的措施:医学遗传学网络课程上要及时更新教学日历、多媒体课件等内容,结合医学遗传学课堂教学开展“课程教学互动”“课程教学辅助”“网上考试”等。

三 成绩评价

遵循科学性原则、导向性原则、激励性原则、多元化原则、可行性原则,采用形成性评价和终结性评价相结合的评价方式。形成性评价侧重于学生学习过程的评价,终结性评价则侧重于学生学习效果的评价,两者互相补充、相辅相成。形成性评价分为教师评价、学生自我评价和学生相互评价等,包括以下内容。

第一,教师通过批改学生作业、阶段测评、实验操作、实验报告等方式对学生进行有效评价,给出具有针对性和指导性的意见,使学生及时获取诊断性信息和相应的指导。

第二,学生在教师的指导下反思在课堂内外的表现,弥补不足,积极地设定学习目标和成长方向,不断调整自己的学习策略和方法,成为一个自主学习者。学生通过有效的自我评价,培养自己对学习负责的态度,激发自尊心、自信心。

第三,同学间对彼此的到课率、课堂表现、作业完成情况、学习态度、学习时间投入等方面进行评价,促进学生相互督促、相互鼓励、共同进步,帮助学生培养客观、公正地评价他人的能力,并学会听取他人的意见,提高自己的沟通协调能力。

期末考试形式为闭卷。课程总成绩由3部分组成:平时成绩、实验成绩和期末成绩。平时成绩由4阶段性成绩组成:自我评价占10%,小组讨论与课堂讨论学习占10%,课外作业占40%,课堂小测验占40%。

四 结果及分析

2012级临床医学教改班对以上内容和环节进行了改革,随机抽取一个教改班和一个普通班的医学遗传学成绩进行了统计分析,教改班的期末成绩、实验成绩、总评成绩与普通班的比较,通过office EXSELL T检验,P

效果分析,通过对形成性评价和终结性评价(及格率、优秀率、平均分及标准差、各题型的平均难度和区分度等)反映出来的信息进行综合分析,建立综合评价指标体系。

五 讨论

经过改革,在医学遗传学教学中贯彻了“以学生为中心”的教育理念,提高学生自主学习能力,培养医学生的综合思维能力、实践创新能力、批判性思维和人文素养,全面提高学生综合素质。达到了建立全面“以学生为中心”的医学遗传学课程教学,使学生自主学习能力、综合思维能力、实践创新能力等得到全方面锻炼,学生综合素质得到全方位提高。根据以上结果,还应该采用以下措施进行整改:一是抓住课堂教学核心,加强遗传学基本原理、实验研究方法的教学。二是利用案例式等教学方法,培养学生为主、主动学习、终身学习的理念。三是转变教育观念,努力实施“启发式”现代教育理念。四是不断改进教学方法,提高教学的现代科技含量,利用多媒体等现代化教学手段开展教学,增强教学的直观性和生动性。通过教研室教学讨论会、集体备课等途径,实施在教改班实际授课过程积累的宝贵教改经验,以便得到及时的交流和推广。同时,鼓励教师在其它平行授课班中,积极推广和实行教改班的最新教改成果,对其中一些创新型较强的理论成果及时整理并以论文形式发表。或参加各级各类教学研讨会,及时推广成果,扩大影响。

参考文献

[1]赵俊云,杨向竹,胡秀华,郭 健。PBL教学法在医学遗传学教学中的实践与优化[J].西北医学教育,2014,22(4).

[2]黄金凤,郭瀛军,张毅,王芳,孙树汉。PBL教学法在医学院校医学遗传学课堂中的应用[J].基础医学教育,2014,

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遗传学论文2

近半个世纪以来,以分子生物学和细胞生物学为代表的生物学相关学科的发展突飞猛进,并向生物医学多个学科进行广泛渗透和交叉融合,对传统的生物学和医学科学均产生了革命性的影响,极大地推动了人类健康领域的理论突破和技术创新。目前,分子与细胞的相关知识已经成为生命科学的共同语言。按照现代医学对于人体认知的“社会–人体–系统–器官–组织–细胞–分子”这一逐级探索模式,分子与细胞是最为基本和最为核心的层次。因此,作为一名现代医学生,掌握扎实的分子与细胞基本理论知识对于理解或阐明疾病的发病机制、理解/执行或创建疾病的诊断和治疗方案至关重要。近年来,国内外各高等医学院校纷纷对已有的基础医学和临床医学课程,在器官系统层次上进行课程和知识整合,这已成为目前西方医学教育的主流模式。国内多个医学院校也纷纷学习、引进、改良和开展了“以器官系统为中心”的教学体系,取得了良好的效果。然而,在分子与细胞层次上的相关课程整合,主要涉及《生物化学》《、分子生物学》《、细胞生物学》和《医学遗传学》四门密切相关的生物学主干课程的整合。国内各医学院校虽有探索,但基于国内外医学教育在生物学相关课程教学上存在较大的差异(西方医学生进入医学院前学过较多的生物学课程,但国内医学生则从高中直接入学),故而目前在上述四门课程的整合上尚无一个成熟的模式。根据笔者前期调研掌握的国内医学院校的情况来看,中国医科大学和华中科技大学同济医学院对生物学学科相关课程整合进行了有益的探索,这两所学校均将《生物化学》、《细胞生物学》和《分子生物学》三门课程的内容进行重组整合,还分别出版了专门的教材《医学分子细胞生物学》和《细胞的化学与生物学》[6-7]。此外,中国医科大学和上海交通大学医学院还尝试将《医学遗传学》与《组织胚胎学》两门课程进行整合[8]。通过调研和梳理,笔者发现,上述国内医学院校的生物学相关课程整合中存在一个关键问题,即《医学遗传学》的相关内容在课程整合中没有与相关生物课程进行较好的融合。众所周知,《医学遗传学》在早期发展阶段,与胚胎发育研究密切相关,但经过近年来的快速发展,其整体内容已迥异于传统的经典遗传学和胚胎发育研究,反而与《生物化学》、《细胞生物学》,尤其是《分子生物学》的联系更为密切。因此,《医学遗传学》更应该与《生物化学》等生物学主干课程进行系统、合理的整合;而《组织胚胎学》则适合以器官系统为主线,与其他医学类课程进行整合。然而,对包括《医学遗传学》在内的这四门密切相关的生物学主干课程进行系统整合的做法尚未见报道,很有必要进行尝试和探索[6-9]。

2分子与细胞整合课程教学体系的构建

整合思路与教学内容

2012年初,作为我校启动的“以器官系统为中心”重大教学体系改革的一部分,我们在充分调研的基础上,以分子和细胞为主线,将传统以学科设置的《生物化学》、《分子生物学》、《细胞生物学》和《医学遗传学》四门课程进行有机精简整合,形成了一门新的整合课程《分子与细胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新课程的教学内容包含“生物大分子结构与功能”等八个层层递进的知识模块,按照由“动”至“静”,由“分子”至“细胞”,由“简单”至“综合”的原理进行设置。整合后的内容更为合理,更符合学习认知规律。结合教学实施,全部教学内容又分为两大部分,依次分为两个阶段进行教学。第一阶段,即《分子与细胞I》,为基础阶段:主要讲解分子与细胞相关的基础知识,该部分内容是将原有四门课程的核心基本知识进行重新精简整合为生物大分子结构与功能、细胞的结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息传递及调控和细胞的运行机制五个密切关联并层层递进的模块。本阶段的主要教学目标是使学生掌握分子与细胞相关的基本理论知识,能够在分子和细胞水平上理解生命活动的基本规律,并尝试初步运用这些知识分析和理解相关的医学问题。实验教学方面,主要设置基本实验,包括双缩脲法测定血清蛋白质含量、血清蛋白的醋酸纤维薄膜电泳、胰酶对蛋白质的消化和影响酶作用的因素、丙二酸对琥珀酸脱氢酶的竞争性抑制作用、血糖浓度的测定、转氨基作用(纸层析)、转氨酶活性的测定、DNA/RNA的原位显示及细胞膜通透性观察、线粒体活体染色及细胞器的观察、酸性蛋白/碱性蛋白及过氧化物酶的原位显示共计10个实验项目,以培养学生的基本实验技能和思维能力。第二阶段,即《分子与细胞II》,为提升阶段,主要将原有四门课程中的前沿进展性内容、医学相关内容如基因工程、分子生物学技术、基因诊断与基因治疗、干细胞、细胞工程、医学遗传学等内容进行整合,分为分子与细胞操作专题、医学遗传学专题和专题综合讨论三部分。本阶段的主要教学目标是,在第一阶段的基础上,使学生了解和掌握一些重要的分子细胞生物学技术及其应用、分子医学研究前沿与进展,并重点培养学生初步具备运用分子与细胞相关知识分析和解决相关医学问题的能力,为后续课程学习奠定坚实的基础。实验教学方面,包括人类皮肤纹理的观察与分析、人类染色体非显带核型分析和人类染色体G显带核型分析三个经典验证实验,另外设置一个基因克隆综合大实验,以培养学生综合性思考和解决问题能力。与原有的四门课程相比,新的整合课程重点解决了如下四个问题。首先,该整合课程很好地解决了前述的《医学遗传学》与其他三门生物学课程的系统整合问题。其次,该整合课程很好地解决和避免了原有四门课程中一些教学内容重复讲授的问题,如细胞信号转导、遗传信息传递与调控、癌基因与抑癌基因等,新整合课程教学学时数也比原四门课程总学时数减少了12个学时。再次,该整合课程将原有四门课程中一些密切相关交叉内容进行有机融合,以专题形式讲授。譬如,将原《医学遗传学》中的“肿瘤遗传”、原《分子生物学》中的“癌基因和抑癌基因”、《细胞生物学》中的“细胞周期与肿瘤”等内容进行整合,合并为分子肿瘤学专题讨论式教学;还将原《医学遗传学》中的“生化遗传病”与原《生物化学》中的代谢病、分子病等相关内容进行整合,合并为分子与疾病专题讨论式教学。最后,该课程整合是在分子与细胞层次上,与所在单位的在器官系统层次上的基础医学与临床医学课程整合紧密配合,实现了整个医学院校生物医学课程的系统整合。譬如,将原有《生物化学》课程中的“肝的生物化学”和“血液生物化学”章节分别调整入后续器官系统整合课程中的“消化系统”和“血液系统”教学单元。针对上述整合后的教学内容,教学团队编写了教学大纲和一个简明的教学讲义。在实际教学过程中,教师和学生主要以自编的教学大纲和教学讲义开展教学和学习,同时辅助参考整合前的三本教材《生物化学与分子生物学》、《医学细胞生物学》和《医学遗传学》[10-12]。

教学方法与手段

在教学模式上,由“以教师为中心”转变为“以学生为中心”。除了采用常用的多媒体教学、网络辅助教学等教学方法与手段外,我们重点采用小组讨论式教学。在小组讨论式教学具体实施过程中,我们确保每20个学时进行一次小组讨论式教学。具体实施方案为:首先,教师提前根据教学内容设计病例讨论(如糖尿病病例、镰刀状红细胞贫血病例)或相关生物医学讨论主题与问题(如蛋白质分子结构与功能的辩证关系、基因突变对蛋白质结构与功能的影响等),将全班(35~40人)随机分为5~8组(每组5~8人),布置讨论任务;然后,学生以小组为单位,查找资料,相互讨论分析,最后形成书面报告,并以PPT形式口头汇报,口头汇报时各组之间相互提问讨论;最后,教师根据小组书面报告、口头汇报和讨论参与度等对学生打分,组内学生也根据贡献、参与度等互相打分。与传统的教师灌输式讲授教学相比,小组讨论式教学可显著提高学生的参与度和主动性,使学生由传统的“被动式学习”转变为“主动式学习”,也很好地培养了学生的合作交流沟通、查阅资料、口头表达以及运用所学知识分析和解决相关医学问题的能力。

课程考核和成绩评定

改变单一的期末集中一次性终结考试的方法,采取形成性评价与总结性评价相结合,加强全程性考核,将课程考核贯穿到课程教学的全过程,充分调动学生学习的积极性、主动性和创造性。坚持知识、素质和能力协调发展的原则,引导学生从以知识学习为主向知识、能力、素质并重的方向转变,增强学生自主学习和分析问题、解决问题的能力。在具体实施中,考核分为形成性评价和总结性评价两部分,总分为100分,形成性评价和总结性评价各占50%。综合考虑形成性评价指标的合理性、客观性和可操作性,经过多次修改调整后的评价方案参见表2。

教学团队与管理

在生物学一级学科层次上跨科室组建的教学团队,主要由来自生物化学与分子生物学教研室、细胞生物学与遗传学教研室的资深和年轻优秀教师组成,实行多学科跨科室联组教学。团队管理采用课程负责人制,同时设立教学秘书,协助处理教学相关具体事务。在每学期开学前、期中和期末,均组织一次集体备课和教学讨论会,通过集体备课讨论的方式,对授课方案、授课过程中出现的问题、学期末考核具体方案、学期教学经验总结等方面进行讨论总结,从而保证教学质量。

3实施效果与存在问题

本整合课程已经初步在我校2011级至2013级临床医学本科(卓越医学教育试点班)实施,学生人数每个年级约40人。学生反映良好,也受到了学校专家组的认可。四门课程整合后,相关生物学理论知识得到有效地精简整合,学生普遍反映这更有利于系统地掌握四门课程的相关内容,有助于融汇贯通相关理论知识。粗略分析其期末考试成绩发现,该试点班与临床医学专业的其他普通班相比,其期末考试成绩无显著差异,说明两种教学体系下的学生均能很好地掌握基本的理论知识要点。但与普通班相比,通过大量的小组讨论式教学和形成性评价的实施,该试点班学生的学习习惯明显改善,具有很强的主动性,其合作沟通、查阅资料、分析问题和解决问题的能力也明显提高,这可以通过在期末考试中试点班同学能够很好地回答一些灵活性问题方面得以部分体现。然而,在实施过程也发现一些亟待改进的问题。首先,关于整合课程的教材建设,如前所述,本整合课程的教师和学生仍使用自编讲义进行教学和学习,辅助参考原未整合课程的教材,因此亟需编写一本高质量的整合课程教材。目前,该整合教材的编写已获立项并已经启动,预计将于2016年出版并投入使用。其次,由于绝大多数医学院校招生量较大,该整合课程的教学体系目前仅限于小班教学,如果要进一步推广至大班教学,则在教学组织管理等方面存在一定困难。最近,笔者所在单位开始启动“5+3”临床医学人才培养模式,该培养模式全面采用以器官系统为中心的教学体系,涉及学生总数约300人。为能确保该整合课程在该“5+3”培养模式中顺利实施,我们拟将该整合课程教学内容的第一阶段和第二阶段分为两个独立的子课程。两个课程分别在第三和第四学期进行连续贯通教学,分别独立考核。这样既保证了整个教学内容一体化和连贯性,也降低了实施难度。最后,关于实施效果的客观、定量评价问题,目前我们尚未能提出全面合理的评价指标和评价体系。实际上,这也是我校器官系统教学改革乃至当前国内此类改革的一个共性问题。且我校卓越医学教育试点班的学生遴选于我校临床医学专业相对优秀的学生,这更增加了其与普通班对比评价的难度。因此,在进一步的实施过程中,不仅需要合理设置作为对照评价的平行教学班,而且也亟需建立一个全面合理的实施效果的评价指标和评价体系,包括成绩统计分析、调查问卷、学生综合能力测试等多种方式。

遗传学论文3

遗传病种类繁多且各有其特点,若纯粹照本宣科,介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷,课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此,教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时,通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段,使学生产生一个悬念,剧中的青年作家小富为什么经常受伤,为什么有生命危险?从而希望知道这是一种怎样的疾病?发病机制是什么?遗传方式是什么?怎样去治疗?带着这一系列的问题,我们的讲解就会吸引学生的注意力,使其仔细听讲。最后,我们解开谜底,这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病,主要包括血友病A、B、C,是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料,让学生参与,在教师的指导下绘制系谱,总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析,最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病,几乎全部发生在男性身上,而血友病C为常染色体隐性遗传病,男女均可患病,若临床遇到女性血友病患者,应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子,但到目前为止,血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较,有其直观性,生动性的特点,具有吸引力,在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围,又拓展了学生的思维,同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例,其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上,而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。

适时关注科技动态,拓宽知识视野

使学生了解学术研究的最新成果、最新进展,可以不断充实丰富教学内容,让学生在课堂上学到更多的知识,并且启迪心智,进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时,结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程,接着提出“是否可以克隆人”的问题,在课堂上展开讨论,同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用,学生兴趣盎然,情绪高涨,发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中,结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因,引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析,以及连锁分析,以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(genomewideassociationstudy,GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明,通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱,有助于丰富课堂教学内容,弥补教材相对滞后的不足,不仅可以满足学生对新知识的渴求,开拓学生的视野,开启学生的智慧,增强学生的创新意识,还有助于提高学生的学习积极性。

坚持理论联系实验,加深理论理解

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