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家族聚集性是遗传疾病的一个重要特征,但要证实这种家族聚集性确实存在,而不是由于机遇所致,则需要生物统计学或流行病学的资料予以证明,常用的研究方法有:①比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率,若前者的患病率或发病率大于后者,则提示有家族的聚集性。②比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率,若前者大于后者,也提示有家族的聚集性。③患者亲属的患病率或发病率如随亲缘级数的降低而逐渐升高,则表明有家族的聚集性。④如果有家族史患者亲属的发病危险性高于从群体中随机抽取患者亲属的发病危险性,也说明有家族的聚集性存在。

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